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肝脏损伤的新、老biomarkers梳理

肝脏损伤的新、老生物标记物梳理 肝脏是人体中最大的实质性器官，对外源物引起的损伤特别敏感。大多数经肠腔吸收的外源物会直接通过肝门静脉进入肝血管，并通过细胞膜表面的转运体进入肝脏细胞。这些生物标记物可以分为四类：肝损伤、肝功能、增殖和感染。

富含维生素A和β—胡萝卜的食物有：动物肝脏、蛋类、乳制品、黄色果蔬（地瓜、胡萝卜、南瓜、香蕉、橘子）和一些绿叶蔬菜。β—胡萝卜素在进入人体后可以转变为维生素A，不会有因过量摄食而造成维生素A累积中毒现象。 富含B族维生素的食物有：谷物、牛乳、蛋黄、鱼类、禽类、瘦肉、动物肝脏、酵母、坚果、糠麸、大豆等。

肉碱的主要特性

1、因此，肉碱可促进线粒体内的长链脂肪酸的氧化。L-肉碱，在肌肉中作为碱性成份而广泛存在，通常可从猪、小牛、马等的肉中提取出来。肉碱也与参与免疫系统的功能有关，并可能参与支链氨基酸的新陈代谢。肉碱成分不含于水果，蔬菜或其他植物中，所以严格的素食者的体内绝对缺乏。

2、左旋肉碱的特性之一是其极高的吸湿性，即使在湿度较高的环境中也能保持稳定。在pH值为3至6的溶液中，它能长时间保存，长达一年以上。此外，左旋肉碱还显示出优异的耐热性，能承受200℃以上的高温。其溶水性和吸水性也相当出色，这使得它在许多应用中具有便利性。

3、首先，我们需要了解左旋肉碱（L-carnitine）的化学特性。左旋肉碱是一种由赖氨酸和甲硫氨酸合成的氨基酸衍生物，对人体细胞的能量代谢至关重要。它有助于脂肪酸的氧化，提高能量利用率，调节丙酮酸的氧化利用，以及影响ATP、ADP在细胞内的代谢过程。科学研究已证实，左旋肉碱对运动能力有显著影响。

希特林蛋白缺乏症的基因检测

在临床实践中，通过遗传性肝病检测包+瓜氨酸血症（希特林蛋白缺乏症）SLC25A13基因检测，可发现SLC25A13基因存在位点突变，导致希特林蛋白功能异常。该变异可能与成人瓜氨酸血症和新生儿瓜氨酸血症相关联，与临床表型相符。变异被认定为致病性变异，支持了患者病情的诊断。

希特林蛋白缺乏症，一个由SLC25A13基因缺陷引发的罕见病，主要分为新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）和成人发作Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）。临床表现为黄疸、肝大、生长迟缓、肝硬化及精神问题，其中肝脏移植是主要治疗手段。该病涉及SLC25A13基因突变，导致希特林蛋白功能受限，影响线粒体内的代谢，引发复杂症状。